BreastSeq: Test genético NGS para cáncer de mama
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BreastSeq es un panel de secuenciación masiva que analiza de forma simultanea 19 genes y 76 SNP relacionados con la susceptibilidad a padecer cáncer de mama hereditario.
El cáncer de mama es el tumor mas frecuente en las mujeres occidentales. Aproximadamente afecta a 1 de cada 8 mujeres (12,29%) padece cáncer de mama a lo largo de su vida. El cáncer de mama es una enfermedad compleja y multifactorial causada por factores genéticos y ambientales. Diversos estudios han demostrado que entre el 5 y el 10 % de los casos de tumores de mama tienen un componente hereditario específico. |
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En la actualidad cáncer de mama hereditario puede ser explicado por mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 en un 15% de los casos. No obstante, en los últimos años otros genes han sido identificados por su relación con el cáncer de mama hereditario. El conocimiento actual sugiere que mutaciones en los genes analizados en el panel BreastSeq pueden conferir un riesgo entre el 25-80% de padecer cáncer de mama a lo largo de la vida. Algunos de estos genes también se asocian con un mayor riesgo de padecer otros tipos de cáncer como: PALB2 con cáncer de páncreas, RAD50 con cáncer de ovario o TP53 con diferentes sarcomas. Además, se ha incluido la detección de 76 SNP (Single Nucleotide Polymorphism) asociados a cáncer de mama en recientes estudios de GWAS (Genome-wide association study).
Indicación
En relación a las recomendaciones internacionales BreastSeq es adecuado para personas con antecedentes personales o familiares de acuerdo a los siguientes criterios:
Descripción del Test
BreastSeq es un panel de secuenciación dirigida o Target-NGS que permite la detección de mutaciones en 19 genes mediante la secuenciación masiva de las regiones codificantes de estos genes, junto con 25 nucleótidos de los intrones que los flanquean. Además, se incluye la detección de 76 SNP descritos en la bibliografía en relación con el cáncer de mama hereditario.
El ADN genómico del paciente se extrae usando procedimientos estándar. El enriquecimiento de las regiones seleccionadas para el análisis se realiza mediante digestión y amplificación con cebadores solapantes a cada gen de interés. Seguidamente se procede a la secuenciación masiva. Las variantes de ADN detectadas de interés clínico son verificadas mediante secuenciación Sanger.
En relación a las recomendaciones internacionales BreastSeq es adecuado para personas con antecedentes personales o familiares de acuerdo a los siguientes criterios:
- Cáncer de mama a edad temprana (<50 años) o cáncer bilateral.
- Dos cánceres primarios de mama o cáncer de mama y ovario.
- Cáncer de mama masculino.
- Poblaciones étnicas de riesgo.
Descripción del Test
BreastSeq es un panel de secuenciación dirigida o Target-NGS que permite la detección de mutaciones en 19 genes mediante la secuenciación masiva de las regiones codificantes de estos genes, junto con 25 nucleótidos de los intrones que los flanquean. Además, se incluye la detección de 76 SNP descritos en la bibliografía en relación con el cáncer de mama hereditario.
El ADN genómico del paciente se extrae usando procedimientos estándar. El enriquecimiento de las regiones seleccionadas para el análisis se realiza mediante digestión y amplificación con cebadores solapantes a cada gen de interés. Seguidamente se procede a la secuenciación masiva. Las variantes de ADN detectadas de interés clínico son verificadas mediante secuenciación Sanger.
La sensibilidad del método de análisis es del 96-99% para las mutaciones descritas.
