Cáncer de Mama y Ovario

El cáncer de mama es el tipo de cáncer más frecuente en la mujer. Una de cada ocho mujeres desarrollarán cáncer de mama a lo largo de su vida. Del 10 al 30% de los casos de cáncer de mama y ovario pueden ser atribuidos a factores hereditarios.

El HC-Gen Test analiza los 19 principales genes de susceptibilidad a cáncer de mama hereditario. El riesgo estimado de padecer cáncer de mama está directamente relacionado con mutaciones en estos genes.

La secuenciación masiva nos ofrece la posibilidad de analizar de forma simultanea todos estos genes relacionados con cáncer de mama hereditario, en busca de mutaciones, y no sólo los dos principales (BRCA1 y BRCA2) como se viene haciendo de forma rutinaria desde hace tiempo.

Este enfoque mejora significativamente la estimación del riesgo que tiene un paciente a desarrollar cáncer de mama, sobre todo en aquellos que aún teniendo un fuerte historial familiar, han obtenido un resultado negativo en los genes BRCAs. La detección de mutaciones en otros genes de predisposición que confieren un riesgo moderado/alto permite a los pacientes y su familia beneficiarse de las medidas de prevención adecuadas.

Además, alguno de estos genes se asocian también con incremento de riesgo de padecer otros tipos de cáncer como el pancreático y colorrectal.
Criterios de idoneidad para la realización de este test (modificados de http://nccn.org)

Criterios de selección de pacientes de alto riesgo

ÚNICO CASO

A. Cáncer de mama bilateral, dos primarios ipsilaterales o mama y ovario en el mismo individuo.

B. Cáncer de mama u ovario diagnosticado antes de los 40 años.

C. Cáncer de mama en el varón.

DOS CASOS

D. Dos cánceres de mama, uno de ellos diagnosticado antes de los 50 años, (familiares de 1er grado).

E. Cáncer de mama antes de los 50 y ovario en la misma familia (familiares de 1er y 2º grado).

F. Dos casos de cáncer de ovario a cualquier edad (familiares de 1er y 2º grado).

TRES CASOS

G. Tres o más casos de cáncer de mama (dos en familiares de 1er grado) y/o ovario (familiares de 1er y 2º grado), diagnosticados

a cualquier edad.

OTROS CASOS

H. Otros casos de agregación familiar de cáncer de mama y/u ovario o de otros tipos de cáncer.

 

Este test también está especialmente indicado para pacientes cuyo análisis genético de los genes BRCA haya resultado negativo en estudios previos pero que tengan un fuerte historial en cáncer hereditario.

La utilidad clínica de los estudios genéticos ha aumentado recientemente gracias a diferentes enfoques terapéuticos para carcinomas producidos por mutaciones en el gen BRCA1. Inhibidores de la poli (ADP ribosa) polimerasa (PARP) pueden utilizarse como un tratamiento alternativo para eliminar células deficientes en BRCA1.

El conocimiento de la susceptibilidad genética de un paciente a cáncer de mama puede orientar su manejo clínico a través de:
  • Establecer medidas de seguimiento y prevención adecuadas (elevar la frecuencia de las mamografías).
  • En mujeres con elevado riesgo: mastectomía profiláctica bilateral, ooforectomía profiláctica.
  • Identificar opciones de tratamiento.
  • Identificación de otros miembros familiares con alto riesgo.
  • Diagnóstico preimplantacional.
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