Cáncer Hereditario
El cáncer es una de las principales causa de muerte por enfermedad en el mundo. Aproximadamente entre el 5 y el 10% de todos los cánceres son hereditarios. Esto significa que cambios (o mutaciones) en genes concretos responsables de la enfermedad son transmitidos de padres a hijos. Las personas que portan en su ADN este tipo de cambios tienen una probabilidad mayor de desarrollar cáncer a lo largo de su vida.
El conocimiento y tecnología actual nos permite analizar el ADN de múltiples genes relacionados con el cáncer hereditario.
El conocimiento y tecnología actual nos permite analizar el ADN de múltiples genes relacionados con el cáncer hereditario.
BreastSeq OvaSeq ColonSeq PancSeq
El HC-Gen Test es la herramienta ideal para conocer las variaciones genéticas de sus pacientes vinculadas al cáncer. Se trata de un
Test
genético que permite la detección simultanea de mutaciones en distintos genes
relacionados con los principales síndromes cancerosos hereditarios mediante
técnicas de ultrasecuenciación de ADN.
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El HC-Gen Test es un panel de secuenciación masiva que analiza simultáneamente 37 genes y 89 SNP relacionados con un incremento en el riesgo a padecer una amplia gama de tipos de cáncer. Entre otros, cáncer de mama, ovario, útero, colon y páncreas hereditario. Las mutaciones en cada uno de estos genes pueden ser consideraras como raras de forma individual, en conjunto representan un amplio espectro de la susceptibilidad a cáncer hereditario. Este panel es adecuado especialmente a familias que comparten características de varios síndromes de cáncer hereditario.
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Genes y regiones
analizados en el Hereditary Cancer Gen Test.
Relación de los diferentes genes con los principales síndromes de cáncer hereditario.
Relación de los diferentes genes con los principales síndromes de cáncer hereditario.
| GENES | BreastSeq | OvaSeq | ColonSeq | PancSeq |
| BRCA1 | ✓ | ✓ | ✓ | |
| BRCA2 | ✓ | ✓ | ✓ | |
| ATM | ✓ | ✓ | ✓ | |
| BARD1 | ✓ | ✓ | ||
| BRIP1 | ✓ | ✓ | ||
| FAM175A | ✓ | ✓ | ||
| MRE11A | ✓ | ✓ | ||
| NBN | ✓ | ✓ | ||
| RAD50 | ✓ | ✓ | ||
| RAD51D | ✓ | ✓ | ||
| RAD51C | ✓ | ✓ | ||
| XRCC2 | ✓ | ✓ | ||
| 89SNP | ✓ | ✓ | ||
| PALB2 | ✓ | ✓ | ✓ | |
| STK11 | ✓ | ✓ | ✓ | ✓ |
| CHEK2 | ✓ | ✓ | ✓ | |
| PTEN | ✓ | ✓ | ✓ | |
| TP53 | ✓ | ✓ | ✓ | ✓ |
| CDH1 | ✓ | ✓ | ✓ | |
| MUTYH | ✓ | ✓ | ✓ | |
| MLH1 | ✓ | ✓ | ✓ | |
| MSH2 | ✓ | ✓ | ✓ | |
| MSH6 | ✓ | ✓ | ✓ | |
| EPCAM | ✓ | ✓ | ✓ | |
| PMS2 | ✓ | ✓ | ✓ | |
| APC | ✓ | ✓ | ||
| BMPR1A | ✓ | |||
| SMAD4 | ✓ | |||
| AXIN2 | ✓ | |||
| BLM | ✓ | |||
| ENG | ✓ | |||
| KIT | ✓ | |||
| MLH3 | ✓ | |||
| MSH3 | ✓ | |||
| PDGFRA | ✓ | |||
| PIK3CA | ✓ | |||
| PMS1 | ✓ | |||
| SCG5 | ✓ |
