ColonSeq: Test genético NGS para cáncer colorrectal
|
ColonSeq es un panel de secuenciación masiva que analiza de forma simultánea
24 genes relacionados con la susceptibilidad a padecer diferentes tipos de
cáncer de colorrectal hereditario.
El cáncer de colorretal es la segunda causa de muerte por tumor en el mundo occidental. Se estima que 1 de cada 20 (5,2%) personas padecen cáncer de colorrectar a lo largo de su vida. |
| ||
La
mayoría de los casos de cáncer
colorrectal son esporádicos, sin embargo se estima que al
menos el 25% son de origen familiar. Un subconjunto de los mismos muestra una
fuerte etiología genética. Al igual que en la mayoría de las formas de cáncer
la prevención y una detección temprana es fundamental. Se han caracterizado diferentes
síndromes asociados con la aparición de cáncer de colon. ColonSeq es una herramienta de análisis que permite analizar los
principales genes relacionados con los síndromes cancerosos de colon, como el
síndrome de Lynch, poliposis adenomatosa familiar, poliposis asociada a MUTYH,
transtornos relacionados con PTEN, síndrome de Li-Fraumeni, poliposis juvenil,
cáncer gástrico difuso o el síndrome de Peutz-jeghers.
Indicación
Determinados patrones del cáncer de colon, como pólipos en el colon o las características del tumor en una determinada familia, pueden dirigir el diagnóstico hacia un determinado tipo de cáncer de colon. No obstante, el Test ColonSeq puede ser de fundamental en casos de incertidumbre y como a nivel preventivo.
El conocimiento acerca de la susceptibilidad genética a padecer cáncer de colon puede ayudar al manejo clínico del paciente, sugiriendo revisiones periódicas más frecuentes como colonoscopias o considerar una colectomía profiláctica en pacientes con mutaciones patogénicas en genes como APC o MLH1.
Descripción del Test
ColonSeq es un panel de secuenciación dirigida o Target-NGS que permite la detección de mutaciones en 24 genes mediante la secuenciación masiva de sus regiones codificantes, junto con 25 nucleótidos de los intrones que los flanquean.
El ADN genómico del paciente se extrae usando procedimientos estándar. El enriquecimiento de las regiones seleccionadas para el análisis se realiza mediante digestión y amplificación con cebadores solapantes a cada gen de interés. Seguidamente se procede a realizar la secuenciación masiva de las regiones de interés. Las variantes de ADN detectadas de interés clínico son verificadas mediante secuenciación Sanger.
Determinados patrones del cáncer de colon, como pólipos en el colon o las características del tumor en una determinada familia, pueden dirigir el diagnóstico hacia un determinado tipo de cáncer de colon. No obstante, el Test ColonSeq puede ser de fundamental en casos de incertidumbre y como a nivel preventivo.
El conocimiento acerca de la susceptibilidad genética a padecer cáncer de colon puede ayudar al manejo clínico del paciente, sugiriendo revisiones periódicas más frecuentes como colonoscopias o considerar una colectomía profiláctica en pacientes con mutaciones patogénicas en genes como APC o MLH1.
Descripción del Test
ColonSeq es un panel de secuenciación dirigida o Target-NGS que permite la detección de mutaciones en 24 genes mediante la secuenciación masiva de sus regiones codificantes, junto con 25 nucleótidos de los intrones que los flanquean.
El ADN genómico del paciente se extrae usando procedimientos estándar. El enriquecimiento de las regiones seleccionadas para el análisis se realiza mediante digestión y amplificación con cebadores solapantes a cada gen de interés. Seguidamente se procede a realizar la secuenciación masiva de las regiones de interés. Las variantes de ADN detectadas de interés clínico son verificadas mediante secuenciación Sanger.
La sensibilidad del método de análisis es del 96-99% para las mutaciones descritas.
