AC-Gen Reading Life - Análisis Genéticos avanzados

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Índice de enfermedades genéticas ofrecidas por AC Gen Reading Life


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Enfermedad/Phenotype Phenotype MIM number Simbolo del Gen Nombre del Gen
Fabry disease 301500 GLA  galactosidase, alpha
Fabry disease, cardiac variant 301500 GLA  galactosidase, alpha
Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy 158900 FRG1  FSHD region gene 1
Fanconi anemia      
Fanconi anemia, complementation group A 227650 FANCA  Fanconi anemia, complementation group A
Fanconi anemia, complementation group C 227645 FANCC  Fanconi anemia, complementation group C
Fanconi anemia, complementation group F 603467 FANCF  Fanconi anemia, complementation group F
Fanconi anemia, complementation group G 614082 FANCG Fanconi anemia, complementation group G
Febrile seizures, familial, 3B 613863 SCN9A  sodium channel, voltage-gated, type IX, alpha subunit
Fetal akinesia deformation sequence 208150 DOK7  docking protein 7
Fetal akinesia deformation sequence 208150 RAPSN  receptor-associated protein of the synapse
Fibrochondrogenesis 228520 COL11A1  collagen, type XI, alpha 1
Fibrochondrogenesis 2 614524 COL11A2  collagen, type XI, alpha 2
Fibromatosis, gingival 135300 SOS1  son of sevenless homolog 1 (Drosophila)
Focal cortical dysplasia, Taylor balloon cell type 607341 TSC1  tuberous sclerosis 1
Foveal hyperplasia 136520 PAX6  paired box 6
Foveomacular dystrophy, adult-onset, with choroidal neovascularization 608161 PRPH2  peripherin 2 (retinal degeneration, slow)
Frasier syndrome 136680 WT1 Wilms tumor 1
Friedreich ataxia 229300 FXN  frataxin
Friedreich ataxia with retained reflexes 229300 FXN  frataxin
Fundus flavimaculatus 248200 ABCA4 ATP-binding cassette, sub-family A (ABC1), member 4
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