AC-Gen Reading Life - Análisis Genéticos avanzados

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Índice de enfermedades genéticas ofrecidas por AC Gen Reading Life


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Enfermedad/Phenotype Phenotype MIM number Simbolo del Gen Nombre del Gen
Galactosemia 230400 GALT  galactose-1-phosphate uridylyltransferase
Gardner syndrome   APC  adenomatous polyposis coli
Gaucher disease, perinatal lethal 608013 GBA  glucosidase, beta, acid
Gaucher disease, type I 230800 GBA  glucosidase, beta, acid
Gaucher disease, type II 230900 GBA  glucosidase, beta, acid
Gaucher disease, type III 231000 GBA  glucosidase, beta, acid
Gaucher disease, type IIIC 231005 GBA  glucosidase, beta, acid
Geleophysic dysplasia 2 614185 FBN1  fibrillin 1
Gillespie syndrome 206700 PAX6  paired box 6
Glioma susceptibility 1 137800 TP53  tumor protein p53
Glycine encephalopathy      
Glycine encephalopathy 605899 AMT  aminomethyltransferase
Glycine encephalopathy 605899 GCSH  glycine cleavage system protein H (aminomethyl carrier)
Glycine encephalopathy 605899 GLDC  glycine dehydrogenase (decarboxylating)
Glycogen storage      
Glycogen storage disease IV 232500 GBE1  glucan (1,4-alpha-), branching enzyme 1
Glycogen storage disease of heart, lethal congenital 261740 PRKAG2  protein kinase, AMP-activated, gamma 2 non-catalytic subunit
GM2-gangliosidosis, several forms 272800 HEXA  hexosaminidase A (alpha polypeptide)
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