AC-Gen Reading Life - Análisis Genéticos avanzados

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Índice de enfermedades genéticas ofrecidas por AC Gen Reading Life


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Enfermedad/Phenotype Phenotype MIM number Simbolo del Gen Nombre del Gen
Ventricular fibrillation, familial, 1 603829 SCN5A sodium channel, voltage-gated, type V, alpha subunit
Ventricular septal defect 1 614429 GATA4  GATA binding protein 4
Ventricular septal defect 3 614432 NKX2-5  NK2 homeobox 5
Ventricular tachycardia, catecholaminergic polymorphic, 1 604772 RYR2  yanodine receptor 2 (cardiac)
Ventricular tachycardia, catecholaminergic polymorphic, 2 611938 CASQ2  calsequestrin 2 (cardiac muscle)
Very  Long Chain Acyl-Coenzyme A Dehydrogenase Deficiency 201475 ACADVL acyl-CoA dehydrogenase, very long chain
Vitelliform macular dystrophy, adult-onset 608161 BEST1  bestrophin 1
Vitreoretinochoroidopathy 193220 BEST1  bestrophin 1
Vitreoretinopathy with phalangeal epiphyseal dysplasia   COL2A1  collagen, type II, alpha 1
Vohwinkel syndrome 124500 GJB2  gap junction protein, beta 2, 26kDa
Von Hippel-Lindau syndrome 193300 VHL  von Hippel-Lindau tumor suppressor, E3 ubiquitin protein ligase
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