Enfermedades mendelianas

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AC-Gen Reading Life S.L. es una compañía pionera en España en la aplicación de tecnología Next Generation Sequencing (NGS) para la práctica clínica. Ofrecemos test de análisis para multitud de enfermedades analizando todos los genes de predisposición descritos en la bibliografía científica. 

Nuestros paneles de genes para cada enfermedad se revisan y actualizan diariamente.

Los test que ofrece AC-Gen Reading LIfe S.L. proporcionan:

1. Un diagnóstico genético mediante NGS de los genes asociados a cada patología.
   
2. La validación mediante tecnología de secuenciación Sanger de las mutaciones consideradas como patogénicas y de importancia clínica.
   
3. La emisión de un informe detallado donde se refleje la interpretación de las variantes detectadas, su referencia bibliográfica y las opciones de prevención o tratamiento en base a las últimas publicaciones científicas.

Si lo prefieres puedes pincha aquí para ver nuestro listado de enfermedades a estudiar o contáctanos para decirnos lo que necesitas