Preguntas Frecuentes
1. ¿Qué es la NGS?
La “Next-Generation Sequencing” o ultrasecuenciación masiva es una nueva tecnología de análisis molecular que permite conocer de una forma más rápida y eficiente, la secuencia de ADN correspondiente a múltiples genes de interés clínico con un coste mucho más bajo.
2. ¿Qué es la secuenciación masiva dirigida o “Targeted NGS”?
La secuenciación masiva dirigida se refiere al estudio del conjunto de genes de interés en relación con una enfermedad genética concreta.
3. ¿Por qué estudiar varios genes?
El conocimiento acerca de las bases moleculares de numerosas enfermedades está en constante aumento. No es raro que una misma enfermedad pueda ser causada por mutaciones en genes diferentes, pero relacionados con un proceso celular común.
Además los estudios genéticos que analizan un sólo gen/mutación obtienen un resultado negativo en un 75-90% de los casos cuando efectivamente existe una sospecha del origen genético de la enfermedad.
4. ¿Qué hace AC-Gen Reading Life?
AC-Gen Reading Life es una empresa biotecnológica en el ámbito de la medicina personalizada. Como centro de diagnóstico genético autorizado por la Junta de Castilla y León, ofrece servicios de secuenciación masiva de ADN y análisis genómico de aplicación clínica para la prevención y diagnóstico de enfermedades genéticas y hereditarias.
5. ¿AC-Gen Reading Life también ofrece Consejo Genético?
Sí, nuestro Comité Científico analiza los casos individualmente para dar apoyo a los médicos y pacientes aportando información útil y de relevancia sobre las consecuencias derivadas de alteraciones genéticas para la prevención, diagnóstico y tratamiento de enfermedades de tipo genético a través de análisis de ADN dirigido a múltiples genes relacionados con enfermedades de tipo genético.
Todas estas enfermedades referenciadas en nuestro servicio tienen una presentación clínica muy heterogénea y una evolución difícil de predecir. En estos casos la genética ya ha demostrado su utilidad en el diagnóstico, pronóstico y orientación terapéutica de los pacientes con estas enfermedades.
6. ¿Cuándo es recomendable hacer un análisis genético?
Si tiene antecedentes familiares o le han diagnosticado una enfermedad que podría tener un componente hereditario, quizás sea el momento de hacer un análisis genético para conocer:
7. ¿A quién van dirigidos los servicios ofrecidos por AC-Gen Reading Life?
Los análisis genéticos realizados por AC-Gen Reading Life son de aplicación clínica. Estos análisis se enfocan como ayuda para establecer un diagnóstico preciso acerca de una enfermedad o para evaluar el riesgo de padecer una patología de origen genético.
8. Pero ¿qué se analiza exactamente?
En AC-Gen Reading Life estudiamos TODOS los genes conocidos de su ADN que están relacionados con una enfermedad concreta gracias a los equipos con tecnología de Secuenciación Masiva (NGS) que tenemos en nuestro laboratorio. Los paneles de genes que analizamos en nuestros estudios se actualizan diariamente para asegurarnos de que buscamos todas las posibles mutaciones vinculadas con la enfermedad.
9. ¿Es malo ser portador de una mutación genética?
Todas las personas son portadoras de variaciones en su ADN que las hacen únicas. Algunas de estas variaciones consideradas raras pueden afectar a secuencias de genes concretos con funciones esenciales y específicas. El que una persona porte una mutación concreta y sea detectada implica un beneficio real ya que pueden establecerse las medidas oportunas para minimizar la aparición de la enfermedad y llegado el caso tratarla de modo efectivo.
10. ¿Qué enfermedades pueden analizarse?
Actualmente ofertamos el análisis de más de 700 enfermedades con un origen genético-hereditario. Entre estas enfermedades se encuentran aquellas que tienen mayor prevalencia y preocupación entre la población como cáncer de mama y ovario, cáncer colorrectal, algunas cardiopatías o enfermedades consideradas raras. En AC-Gen Reading Life aportamos soluciones específicas para cada tipo de enfermedad.
11. ¿Este servicio es sólo para España?
No, nuestros análisis son válidos para personas en todo el mundo. Únicamente necesitamos una muestra de sangre del usuario e información sobre los antecedentes familiares. Si quiere información adicional puede consultar nuestra sección Solicitud de Estudio Genético.
12. ¿Sustituye la NGS a la secuenciación tradicional por el método de Sanger?
La secuenciación mediante NGS no sustituye el método de secuenciación Sanger o capilar. Para asegurarnos de que los resultados obtenidos mediante NGS son fiables, complementariamente los confirmamos por la secuenciación Sanger. De ese modo aseguramos que nuestros informes contienen información veraz y contrastada.
13. Retos de la NGS
El estudio de un paciente mediante NGS detecta cientos de variantes genéricas que deben ser estudiadas para establecer su patogenicidad. La interpretación de los resultados requiere el uso de avanzados programas bioinformáticos así como el uso de grandes bases de datos. Este proceso es complejo y siempre se hace necesario la aportación de expertos en las enfermedades estudiadas.
14. Quiero hacer un estudio genético con AC-Gen Reading Life, ¿qué hago?
Si desea realizar un exhaustivo estudio genético gracias a la tecnología de Secuenciación Masiva (NGS) de AC-Gen Reading Life solicítelo lo antes posible. Se sorprenderá de la rapidez de nuestros estudios y el precio tan competitivo que ofrecemos. Únicamente necesitamos una muestra de saliva del usuario y el consentimiento informado debidamente firmado. Si quiere información adicional puede consultar nuestra sección Solicitud de Estudio Genético o contactar con nuestros expertos genetistas para que estudien su caso.
Nuestro equipo y red de expertos internacional ayudan al facultativo a la hora interpretar el resultado del estudio y pueden asesorarles en el manejo clínico del paciente.
La “Next-Generation Sequencing” o ultrasecuenciación masiva es una nueva tecnología de análisis molecular que permite conocer de una forma más rápida y eficiente, la secuencia de ADN correspondiente a múltiples genes de interés clínico con un coste mucho más bajo.
2. ¿Qué es la secuenciación masiva dirigida o “Targeted NGS”?
La secuenciación masiva dirigida se refiere al estudio del conjunto de genes de interés en relación con una enfermedad genética concreta.
3. ¿Por qué estudiar varios genes?
El conocimiento acerca de las bases moleculares de numerosas enfermedades está en constante aumento. No es raro que una misma enfermedad pueda ser causada por mutaciones en genes diferentes, pero relacionados con un proceso celular común.
Además los estudios genéticos que analizan un sólo gen/mutación obtienen un resultado negativo en un 75-90% de los casos cuando efectivamente existe una sospecha del origen genético de la enfermedad.
4. ¿Qué hace AC-Gen Reading Life?
AC-Gen Reading Life es una empresa biotecnológica en el ámbito de la medicina personalizada. Como centro de diagnóstico genético autorizado por la Junta de Castilla y León, ofrece servicios de secuenciación masiva de ADN y análisis genómico de aplicación clínica para la prevención y diagnóstico de enfermedades genéticas y hereditarias.
5. ¿AC-Gen Reading Life también ofrece Consejo Genético?
Sí, nuestro Comité Científico analiza los casos individualmente para dar apoyo a los médicos y pacientes aportando información útil y de relevancia sobre las consecuencias derivadas de alteraciones genéticas para la prevención, diagnóstico y tratamiento de enfermedades de tipo genético a través de análisis de ADN dirigido a múltiples genes relacionados con enfermedades de tipo genético.
Todas estas enfermedades referenciadas en nuestro servicio tienen una presentación clínica muy heterogénea y una evolución difícil de predecir. En estos casos la genética ya ha demostrado su utilidad en el diagnóstico, pronóstico y orientación terapéutica de los pacientes con estas enfermedades.
6. ¿Cuándo es recomendable hacer un análisis genético?
Si tiene antecedentes familiares o le han diagnosticado una enfermedad que podría tener un componente hereditario, quizás sea el momento de hacer un análisis genético para conocer:
- Si es portador de alguna mutación genética que influye en la aparición de la enfermedad,
- De qué mutación concreta se trata para tomar las medidas personalizadas de prevención, diagnóstico o tratamiento de la enfermedad,
- La probabilidad de que sus descendientes puedan padecer la misma enfermedad.
7. ¿A quién van dirigidos los servicios ofrecidos por AC-Gen Reading Life?
Los análisis genéticos realizados por AC-Gen Reading Life son de aplicación clínica. Estos análisis se enfocan como ayuda para establecer un diagnóstico preciso acerca de una enfermedad o para evaluar el riesgo de padecer una patología de origen genético.
8. Pero ¿qué se analiza exactamente?
En AC-Gen Reading Life estudiamos TODOS los genes conocidos de su ADN que están relacionados con una enfermedad concreta gracias a los equipos con tecnología de Secuenciación Masiva (NGS) que tenemos en nuestro laboratorio. Los paneles de genes que analizamos en nuestros estudios se actualizan diariamente para asegurarnos de que buscamos todas las posibles mutaciones vinculadas con la enfermedad.
9. ¿Es malo ser portador de una mutación genética?
Todas las personas son portadoras de variaciones en su ADN que las hacen únicas. Algunas de estas variaciones consideradas raras pueden afectar a secuencias de genes concretos con funciones esenciales y específicas. El que una persona porte una mutación concreta y sea detectada implica un beneficio real ya que pueden establecerse las medidas oportunas para minimizar la aparición de la enfermedad y llegado el caso tratarla de modo efectivo.
10. ¿Qué enfermedades pueden analizarse?
Actualmente ofertamos el análisis de más de 700 enfermedades con un origen genético-hereditario. Entre estas enfermedades se encuentran aquellas que tienen mayor prevalencia y preocupación entre la población como cáncer de mama y ovario, cáncer colorrectal, algunas cardiopatías o enfermedades consideradas raras. En AC-Gen Reading Life aportamos soluciones específicas para cada tipo de enfermedad.
11. ¿Este servicio es sólo para España?
No, nuestros análisis son válidos para personas en todo el mundo. Únicamente necesitamos una muestra de sangre del usuario e información sobre los antecedentes familiares. Si quiere información adicional puede consultar nuestra sección Solicitud de Estudio Genético.
12. ¿Sustituye la NGS a la secuenciación tradicional por el método de Sanger?
La secuenciación mediante NGS no sustituye el método de secuenciación Sanger o capilar. Para asegurarnos de que los resultados obtenidos mediante NGS son fiables, complementariamente los confirmamos por la secuenciación Sanger. De ese modo aseguramos que nuestros informes contienen información veraz y contrastada.
13. Retos de la NGS
El estudio de un paciente mediante NGS detecta cientos de variantes genéricas que deben ser estudiadas para establecer su patogenicidad. La interpretación de los resultados requiere el uso de avanzados programas bioinformáticos así como el uso de grandes bases de datos. Este proceso es complejo y siempre se hace necesario la aportación de expertos en las enfermedades estudiadas.
14. Quiero hacer un estudio genético con AC-Gen Reading Life, ¿qué hago?
Si desea realizar un exhaustivo estudio genético gracias a la tecnología de Secuenciación Masiva (NGS) de AC-Gen Reading Life solicítelo lo antes posible. Se sorprenderá de la rapidez de nuestros estudios y el precio tan competitivo que ofrecemos. Únicamente necesitamos una muestra de saliva del usuario y el consentimiento informado debidamente firmado. Si quiere información adicional puede consultar nuestra sección Solicitud de Estudio Genético o contactar con nuestros expertos genetistas para que estudien su caso.
Nuestro equipo y red de expertos internacional ayudan al facultativo a la hora interpretar el resultado del estudio y pueden asesorarles en el manejo clínico del paciente.
¡En AC-Gen Reading Life realizamos todos los procesos dentro de nuestras instalaciones!
Coste-beneficio de los estudios genéticos de AC-Gen Reading Life
La identificación molecular (genética) de la causa específica de una enfermedad en un paciente con un diagnóstico clínico establecido permite establecer un pronóstico más concreto y activar las medidas de prevención y tratamiento adecuadas.
El estudio genético puede ser la única forma de concretar un diagnóstico en casos con un diagnóstico diferencial complejo.
El coste-beneficio del estudio genético es superior a la repetición periódica de otras pruebas diagnósticas. Asimismo la identificación precoz de una enfermedad genética puede suponer un importante ahorro en tiempo y tratamiento de la enfermedad disminuyendo considerablemente el impacto en los pacientes.
Cuando se detecta un paciente que puede estar afectado por una enfermedad genética–hereditaria es imprescindible realizar un estudio familiar que incluya al menos a los familiares de primer grado (padres, hermanos, hijos) y si alguno de estos está afectado se continúa el estudio en el árbol familiar.
En el caso de poder identificar la causa genética de la enfermedad en el caso índice, el estudio genético del resto de los familiares tiene un coste es mucho menor que el del caso índice de partida, evita el seguimiento innecesario de los familiares no portadores y es posible identificar portadores con riesgo optimizando las medidas preventivas o de tratamiento necesarias.
El coste de los servicios de diagnóstico ofertados por AC-Gen Reading Life, es muy competitivo y similar al de muchas de las pruebas diagnósticas empleadas en la práctica actual que aportan menos información. El tiempo necesario para ofrecer los resultados es menor y la información facilitada mucho más completa.
La identificación molecular (genética) de la causa específica de una enfermedad en un paciente con un diagnóstico clínico establecido permite establecer un pronóstico más concreto y activar las medidas de prevención y tratamiento adecuadas.
El estudio genético puede ser la única forma de concretar un diagnóstico en casos con un diagnóstico diferencial complejo.
El coste-beneficio del estudio genético es superior a la repetición periódica de otras pruebas diagnósticas. Asimismo la identificación precoz de una enfermedad genética puede suponer un importante ahorro en tiempo y tratamiento de la enfermedad disminuyendo considerablemente el impacto en los pacientes.
Cuando se detecta un paciente que puede estar afectado por una enfermedad genética–hereditaria es imprescindible realizar un estudio familiar que incluya al menos a los familiares de primer grado (padres, hermanos, hijos) y si alguno de estos está afectado se continúa el estudio en el árbol familiar.
En el caso de poder identificar la causa genética de la enfermedad en el caso índice, el estudio genético del resto de los familiares tiene un coste es mucho menor que el del caso índice de partida, evita el seguimiento innecesario de los familiares no portadores y es posible identificar portadores con riesgo optimizando las medidas preventivas o de tratamiento necesarias.
El coste de los servicios de diagnóstico ofertados por AC-Gen Reading Life, es muy competitivo y similar al de muchas de las pruebas diagnósticas empleadas en la práctica actual que aportan menos información. El tiempo necesario para ofrecer los resultados es menor y la información facilitada mucho más completa.
Ante cualquier duda o aclaración, por favor contacte con nuestro equipo:
Teléfono: +34 983 01 62 57
eMail: info@acgen.es
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