| En España existen estudios genéticos para el diagnóstico de cáncer de mama que incluyen el bautizado como “Gen Jolie” La relación del Cáncer de Mama y Ovario Hereditario (CMOH) con mutaciones en diversos genes no es nueva. Desde el año 2007 se sabe que las alteraciones en el gen de reparación de ADN, PALB2 o como algunos lo han bautizado el “Gen Jolie” predispone al cáncer de mama. |
Habitualmente, los dos únicos genes que se analizan cuando una familia presenta varios casos de cáncer de mama, sobre todo a una edad temprana, son los genes BRCA1 y BRCA2. Las mutaciones que afectan a la funcionalidad de los genes BRCA confieren al portador un riesgo del 85% de probabilidad de desarrollar este cáncer antes de los 70 años. No obstante, aunque un 20% de los casos de cáncer de mama hereditario puede ser explicado por mutaciones en los genes BRCA, existe una alta incidencia de tumores de origen hereditario para los que estos dos genes no dan respuesta.
Gracias a los esfuerzos de la comunidad científica internacional y a los avances en las tecnologías de análisis como la ultrasecuenciación de ADN (NGS), en la actualidad se conocen hasta 24 genes de predisposición relacionados con este síndrome hereditario que aglutina al 10% de los casos de cáncer de mama.
España colabora activamente en el descubrimiento de nuevas mutaciones vinculadas a esta enfermedad. En el número de agosto de 2014 de la prestigiosa revista “Breast Cancer Research and Treatment”, científicos españoles han publicado que la detección de mutaciones en el gen RAD51C, responsables de CMOH en familias españolas.
Según Dr. Alberto Acedo, director técnico del Centro de Diagnóstico Genético AC-Gen Reading Life pionero en el uso de NGS para diagnóstico de cáncer hereditario, es importante destacar que no todos estos genes de predisposición, infieren el mismo riesgo de padecer cáncer de mama. Por ejemplo, el riesgo de padecer cáncer de mama en los portadores de mutaciones en BRCA1 y BRCA2 es del 85% antes de cumplir los 70 años, mientras que el riesgo atribuido al gen PALB2 se estima entre el 30 y 60%.
Además, todos los genes relacionados con la predisposición a cáncer de mama hereditario están relacionados con el riesgo a padecer otro tipo de tumores como ovario o páncreas, aunque con un riesgo menor.
El Centro de Diagnóstico Genético AC-Gen Reading Life, dispone desde mediados de 2013 del HC-Gen Test, un estudio validado que agrupa el análisis de todos los genes de predisposición en relación con el cáncer de mama hereditario. Más de 50 familias de toda España se ya han sido analizadas con el HC-Gen Test. Hoy en día, las personas portadoras de mutaciones en los genes de predisposición a cáncer de mama pueden beneficiarse de medidas de prevención específicas que implican seguimiento estrecho e incluso cirugía preventiva. Además, en determinados casos como en los portadores de mutaciones en genes BRCA1 o PALB2, los pacientes pueden beneficiarse de un nuevo tipo de fármacos, eficacia probada, como los inhibidores de PARP.
Gracias a los esfuerzos de la comunidad científica internacional y a los avances en las tecnologías de análisis como la ultrasecuenciación de ADN (NGS), en la actualidad se conocen hasta 24 genes de predisposición relacionados con este síndrome hereditario que aglutina al 10% de los casos de cáncer de mama.
España colabora activamente en el descubrimiento de nuevas mutaciones vinculadas a esta enfermedad. En el número de agosto de 2014 de la prestigiosa revista “Breast Cancer Research and Treatment”, científicos españoles han publicado que la detección de mutaciones en el gen RAD51C, responsables de CMOH en familias españolas.
Según Dr. Alberto Acedo, director técnico del Centro de Diagnóstico Genético AC-Gen Reading Life pionero en el uso de NGS para diagnóstico de cáncer hereditario, es importante destacar que no todos estos genes de predisposición, infieren el mismo riesgo de padecer cáncer de mama. Por ejemplo, el riesgo de padecer cáncer de mama en los portadores de mutaciones en BRCA1 y BRCA2 es del 85% antes de cumplir los 70 años, mientras que el riesgo atribuido al gen PALB2 se estima entre el 30 y 60%.
Además, todos los genes relacionados con la predisposición a cáncer de mama hereditario están relacionados con el riesgo a padecer otro tipo de tumores como ovario o páncreas, aunque con un riesgo menor.
El Centro de Diagnóstico Genético AC-Gen Reading Life, dispone desde mediados de 2013 del HC-Gen Test, un estudio validado que agrupa el análisis de todos los genes de predisposición en relación con el cáncer de mama hereditario. Más de 50 familias de toda España se ya han sido analizadas con el HC-Gen Test. Hoy en día, las personas portadoras de mutaciones en los genes de predisposición a cáncer de mama pueden beneficiarse de medidas de prevención específicas que implican seguimiento estrecho e incluso cirugía preventiva. Además, en determinados casos como en los portadores de mutaciones en genes BRCA1 o PALB2, los pacientes pueden beneficiarse de un nuevo tipo de fármacos, eficacia probada, como los inhibidores de PARP.
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