OvaSeq: Test genético NGS para cáncer de ovario, útero y mama
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OvaSeq es un panel de secuenciación masiva que analiza de forma
simultanea 24 genes y 89 SNP relacionados con la susceptibilidad a padecer
cáncer de ovario, útero y mama hereditario.
El cáncer de ovario es el quinto tumor más frecuente en las mujeres, se estima que 1 de cada 71 (1,4%) de las mujeres padece cáncer de ovario a lo largo de su vida. Por su parte el cáncer de útero afecta a 1 de cada 38 mujeres (2,61%). Mientras que el cáncer de mama es el tumor más frecuente en las mujeres occidentales. Aproximadamente afecta a 1 de cada 8 mujeres (12,29%) padece cáncer de mama a lo largo de su vida. |
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En la actualidad cáncer de mama y ovario hereditario puede ser
explicado por mutaciones en los genes de alta penetrancia BRCA1 y BRCA2 en un 10-18%
de los casos. No obstante, en los últimos años otros genes han sido
identificados por su relación con el cáncer de mama y ovario hereditario. Otros
genes relacionados con el síndrome de Lynch pueden aumentar significativamente
el riesgo a padecer cáncer de útero y ovario, mientras que otros como PTEN
pueden incrementar el riesgo de aparición de cáncer de mama y útero. Aunque
BRCA1 y BRCA2 son responsables de la mayoría de los casos de cáncer de ovario hereditario,
una proporción significativa de casos de cáncer de mama, ovario y útero puede
ser atribuía a mutaciones en otros genes. Esta diversidad genética hace que el OvaSeq sea un test ideal para abordar
el análisis de este tipo de pacientes.
Indicación
OvaSeq está indicado para personas con antecedentes personales o familiares de acuerdo a los siguientes criterios:
Descripción del Test
OvaSeq es una panel de secuenciación dirigida o Target-NGS que permite la detección de mutaciones en 24 genes mediante la secuenciación masiva de sus regiones codificantes, junto con 25 nucleótidos de los intrones que los flanquean.
Además, se incluye la detección de 89 SNP descritos en la bibliografía. El ADN genómico del paciente se extrae usando procedimientos estándar. El enriquecimiento de las regiones seleccionadas para el análisis se realiza mediante digestión y amplificación con cebadores solapantes a cada gen de interés. Seguidamente se procede a realizar la secuenciación masiva de las regiones de interés. Las variantes de ADN detectadas de interés clínico son verificadas mediante secuenciación Sanger.
OvaSeq está indicado para personas con antecedentes personales o familiares de acuerdo a los siguientes criterios:
- Cáncer de mama y ovario
- 2 o más casos de cáncer de ovario
- Cáncer de mama y útero
- Cáncer de ovario, útero y/o colon
- Cáncer de mama, ovario o útero diagnosticado a una edad temprana (50 años)
Descripción del Test
OvaSeq es una panel de secuenciación dirigida o Target-NGS que permite la detección de mutaciones en 24 genes mediante la secuenciación masiva de sus regiones codificantes, junto con 25 nucleótidos de los intrones que los flanquean.
Además, se incluye la detección de 89 SNP descritos en la bibliografía. El ADN genómico del paciente se extrae usando procedimientos estándar. El enriquecimiento de las regiones seleccionadas para el análisis se realiza mediante digestión y amplificación con cebadores solapantes a cada gen de interés. Seguidamente se procede a realizar la secuenciación masiva de las regiones de interés. Las variantes de ADN detectadas de interés clínico son verificadas mediante secuenciación Sanger.
La sensibilidad del método de análisis es del 96-99% para las mutaciones descritas.
