PancSeq: Test genético NGS para cáncer de páncreas
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PancSeq es un panel de secuenciación masiva que analiza de forma
simultanea 12 genes relacionados con la susceptibilidad a padecer cáncer de
páncreas hereditario.
El cáncer de páncreas es la cuarta causa de muerte por tumor en el mundo occidental. Mientras que la tasa de cáncer de los principales tipos de cáncer (mama, próstata, pulmón y colon) ha mostrado una tendencia a la baja. En los últimos años, la tasa de cáncer de páncreas ha aumentado a un ritmo de 0,9% anual. Lamentablemente el cáncer de páncreas es una enfermedad difícilmente tratable. |
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La identificación de grupos de riesgo de cáncer de páncreas podría
mejorar su pronóstico. El síndrome de Peutz Jeghers, la pancreatitis
hereditaria y tener una historia familiar de cáncer de páncreas son los
factores de riesgo más claramente relacionados, si bien otros, como la edad
avanzada y el tabaquismo, han de tenerse en cuenta.
La mayoría de los casos de cáncer de páncreas son esporádicos. Diferentes estudios han concluido que entre el 5-10% de los casos de cáncer de páncreas son de origen familiar, sobre todo en aquellas familias en las que existen varias personas afectadas. Se conocen múltiples genes implicados en la susceptibilidad a padecer cáncer de páncreas. El panel PancSeq ofrece la posibilidad de un estudio simultáneo y preciso de 12 genes relacionados con el cáncer de páncreas hereditario.
La mayoría de los casos de cáncer de páncreas son esporádicos. Diferentes estudios han concluido que entre el 5-10% de los casos de cáncer de páncreas son de origen familiar, sobre todo en aquellas familias en las que existen varias personas afectadas. Se conocen múltiples genes implicados en la susceptibilidad a padecer cáncer de páncreas. El panel PancSeq ofrece la posibilidad de un estudio simultáneo y preciso de 12 genes relacionados con el cáncer de páncreas hereditario.
Indicación
Aunque la bibliografía ha descrito que mutaciones en los genes incluidos en el panel PancSeq están implicadas en un aumento en el riesgo a padecer cáncer de páncreas, los valores relativos al riesgo no están del todo definidos. No obstante, dependiendo de la mutación detectada en alguno de estos genes puede ser recomendable revisiones más frecuentes, opciones de reducción de riesgo y/o cambios en el tratamiento del cáncer.
Descripción del Test
PancSeq es un panel de secuenciación dirigida o Target-NGS que permite la detección de mutaciones en 12 genes mediante la secuenciación masiva de sus regiones codificantes, junto con 25 nucleótidos de los intrones que los flanquean.
El ADN genómico del paciente se extrae usando procedimientos estándar. El enriquecimiento de las regiones seleccionadas para el análisis se realiza mediante digestión y amplificación con cebadores solapantes a cada gen de interés. Seguidamente se procede a realizar la secuenciación masiva de las regiones de interés. Las variantes de ADN detectadas de interés clínico son verificadas mediante secuenciación Sanger.
Aunque la bibliografía ha descrito que mutaciones en los genes incluidos en el panel PancSeq están implicadas en un aumento en el riesgo a padecer cáncer de páncreas, los valores relativos al riesgo no están del todo definidos. No obstante, dependiendo de la mutación detectada en alguno de estos genes puede ser recomendable revisiones más frecuentes, opciones de reducción de riesgo y/o cambios en el tratamiento del cáncer.
Descripción del Test
PancSeq es un panel de secuenciación dirigida o Target-NGS que permite la detección de mutaciones en 12 genes mediante la secuenciación masiva de sus regiones codificantes, junto con 25 nucleótidos de los intrones que los flanquean.
El ADN genómico del paciente se extrae usando procedimientos estándar. El enriquecimiento de las regiones seleccionadas para el análisis se realiza mediante digestión y amplificación con cebadores solapantes a cada gen de interés. Seguidamente se procede a realizar la secuenciación masiva de las regiones de interés. Las variantes de ADN detectadas de interés clínico son verificadas mediante secuenciación Sanger.
La sensibilidad del método de análisis es del 96-99% para las mutaciones descritas.
